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凯伦·艾奇(Karen Aiach)可以告诉你她得知女儿将死于一种罕见的不治之症那天的所有事情。

这是2005年初春季星期四。她和丈夫Gad在诺曼底度假的早晨包装。他们的女儿,Ornella,已经在海岸与Gad的父母。凯伦记得想知道她是否需要打雨衣。她和她的母亲一起吃午餐日。Gad在他们吃的时候叫,这很奇怪,因为他知道凯伦在哪里,当她回家时。也许这是关于ornella。他们一直在等待一些测试结果。也许这是坏消息。凯伦记得不想回答,不想知道。

allo?“

盖德说:医生想马上见他们。是关于奥内拉的。

这是坏消息。

奥内拉是凯伦和盖德的第一个孩子,于2005年1月出生。第一次检查时,医生注意到她的肝脏和脾脏肿大。“这可能没什么,”他对珈伦和盖德说。让我们看看她几周后会怎么样。但奥内拉的器官从未缩小到正常大小。她第二次,第三次都没有。卡伦和盖德带着奥内拉去看了一组新陈代谢专家,做了一系列测试。

结果周四回来了。“黑色星期四,”凯伦说。

Ornella有一种罕见的遗传疾病,导致Sanfilippo综合症。1963年由Sylvester Sanfilippo博士发现,这种疾病令人难以置信的稀有,影响了70,000名儿童中的1个。它是由隐性基因引起的,这意味着父母都必须携带它。凯伦和加德做了。

这意味着ornella出生而没有能够生产她的身体所需的酶,以便分解一种称为糖胺聚糖的分子。她的脾脏和肝脏,凯伦和格·卡德学到,被收录,因为奥尼拉的身体遭受了一个分子的毒性积聚,她无法处置一个分子。

但它不仅仅是她的肝脏和脾脏受到影响。据专家称,Ornella永远不会在于过去的两岁。

简而言之,Karen Aiach的漂亮宝贝女孩会死,并且没有任何东西可以做到这一点。除了发明治愈。

她每一分钟都会令人难以置信的过度活跃和非言语,她醒着,这将是当天的大部分时间,因为这种疾病也阻止了奥尼拉睡了超过几个小时。按年龄三到四岁,她将开始精神上的回归,失去她移动或沟通的能力。专家说,大多数奥尔切的奥尼拉的三菲利普的患者没有过青春期。并且没有治愈,甚至有效治疗。

简而言之,Karen Aiach的漂亮宝贝女孩会死,并且没有任何东西可以做到这一点。

除了发明治愈。

基因治疗是一种相对年轻的医疗。它首次开发于1988年,使用一种病毒来替代缺失或缺陷基因。

这听起来可能很奇怪——故意将病毒植入病人体内——但这实际上是完美的传递机制。病毒传播偷偷进入细胞说服细胞机制复制病毒,而不是复制正常细胞。在基因治疗中,具有遗传障碍的人可以注射一个无害的病毒,该病毒被加载为“正确”基因。该病毒然后是病毒所做的:滑入患者的细胞中,并说服那些细胞将病毒复制 - 以及正确的基因。

Karen不是一个基因治疗研究员或医学专业人士,并且她没有自己发明基因治疗。相反,她开始筹集资金,然后出发,然后招募来自世界各地的Sanfilippo研究人员,以帮助她发展治疗。她遇到了在澳大利亚工作的溶酶体疾病和三餐综合症专家John Hopwood博士。她遇到了一个基因治疗先锋的奥利维尔丹奥斯博士。当她慢慢向她的阿森纳慢慢增加专家时,她挣扎着“压倒性的情绪,如果没有人这样做,那么我必须这样做。”

五年后,神经外科医生在欧奈拉的头骨上钻了一个显微镜下的洞,并在她的大脑中插入了显微镜下的导管。在两个小时的过程中,他们非常缓慢地将一种携带遗传密码的病毒注射到她的大脑中,这种病毒会直接产生所需的欧奈拉酶。

这是第一个欧洲临床试验,其中医生将基因疗法注入孩子的大脑,而Karen和Gad则不知道它是否工作。

六年后,凯伦和盖德仍然不能确定溶原是否治愈了欧奈拉,或者她是否会超过患有这种类型的三菲力波综合征的儿童的预期寿命。这在很大程度上是因为基因疗法在阻止疾病发展方面比它们在逆转已经发生的损害方面更有潜力。

但Ornella现在不同于程序。

在手术的几天内,凯伦说奥尼拉是“非常平静的,我们以前从未见过。”最初,他们将她的桑脉行为归因于全身麻醉。但正如那个所困扰,奥尼拉保持冷静。已经确定了她童年的破坏性,无法控制的多动症。

“她非常祥和。这对我们来说是完全新的。”

“她只是用她明亮的眼睛环顾她望着她,好像她正在发现周围的世界,”凯伦说。“她非常非常和平。这对我们来说是完全新的。“

对Karen和Gad来说,Ornella的改变看起来是一种良好的进步。“作为父母,我们很平静,我们每天都能看到奥内拉是一个平静的孩子,一个微笑的孩子。她现在晚上睡得很好。当她早上醒来的时候,她对着我们微笑,笑容非常灿烂,我认为我们已经完成了我们的工作。”

如果未来的溶酶试验成功,Ornella不会成为唯一受益的人。2016年7月,Lysogene宣布计划为临床试验的下一步准备。治疗尚未为市场准备好,可能不会是几年。但赖戈氏不是唯一在基因治疗的公司,而且三菲利普综合征不是唯一的疾病遗传工程师希望治愈。

基因治疗领域正在与活动爆炸。从1988年第一次基因治疗实验开始,到2005年国立卫生研究院追踪436基因治疗方案,这是开发消费者使用的新治疗过程中的一步。截至2016年2月,国家卫生研究院跟踪1,426治疗基因治疗方案。这是在原子能机构在基因治疗研究的前二十年中看到的近1,000个方案。

但这一领域仍然存在局限性和危险。虽然欧奈拉没有经历任何并发症,其他基因治疗试验参与者有。1999年,一位名叫杰西·格尔辛格的年轻美国人死于基因治疗的不良反应。因此,美国的联邦监管机构很有选择性关于他们批准用于人类的基因治疗试验。超出安全性和疗效的问题,有关于影响基因治疗可能对接受治疗的患者的儿童有何疑问。

一旦市场,平均基因治疗疗法可能会花费每位患者100万美元。

还有一个价格难题:一旦市场,平均基因治疗可能会花费每位患者的100万美元。支付该金额的保险公司的论据是它更便宜 - 如果它有效 - 超过一生的治疗。英国制药公司Glaxosmithkline开发了Strimvelis,一种针对严重免疫疾病的基因治疗,需要一些患者在塑料泡沫中将整个生活花在塑料泡沫中。治疗每剂量为665,000美元。但这不是一种经常性的成本,而骨髓移植目前采取的患者是。如果这些新的基因疗法可以“治愈”遗传疾病,那么基因治疗行业的论点非常简单:固化的一次性成本低于经常性移植和输注的一生昂贵。

而美国尚未对市场进行单一基因治疗,研究人员正在完成临床试验一种遗传的失明疗法,还有另一个用于血友病落后不远。其他研究人员正在研究基因治疗治疗方法抑郁症生育率, 和一系列其他疾病比如白血病,胰腺癌,镰状细胞性贫血。

在全球范围内,只有四个批准的基因治疗:中国已批准德尼尼治疗头部和颈部癌症;俄罗斯已批准Neovusulgen治疗外周血症;欧洲委员会批准了上述斯特米虫和甘草,其用于治疗脂蛋白脂肪酶缺乏,这是导致胰腺炎的罕见疾病。

没有人可以说尚未如何大幅改变我们对待遗传疾病的方式和思考遗传疾病的方式,但与十年前不同,它很明显这不是泛乐队。

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