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基因组测序

引导图像©Good Studio / Adob​​e Stock

一家中国基因公司表示可以序列整个人类基因组只需100美元,价格合理的基因组测序可以在个人医疗保健和全球医学研究中产生巨大的益处。

但在我们了解这些好处之前,有必要先回顾一下基因组测序——以及基因组——是什么。

提醒我,什么是基因组测序?

每个生物体都有一个基因组它的功能就像它的生物手册——手册的内容决定了生物体将会是什么样子以及它将如何运作。基因组是由生物体的DNA组成的。

人类DNA包含四种碱基(碱基将DNA的双螺旋结构结合在一起)——腺嘌呤(A)、鸟嘌呤(G)、胞嘧啶(C)和胸腺嘧啶(T)——它们总是将A和T配对,将G和C配对。然而,在DNA阶梯上配对的顺序各不相同。

基因组测序是针对整个生物体的所有那些对的具体顺序的过程。

降低成本对每个人都有巨大的好处

2003年,人类基因组项目宣布首次在人类基因组中测序了3亿DNA碱基对,这是一个所需的过程13年的努力和27亿美元在资金。

不过,自那以后,成本一直在稳步下降。到2006年,一份高质量的人类基因组序列草图的成本约为1400万美元,到2015年,仅为1400美元。

目前的价格还不到1000美元,这可能只是测序第一个人类基因组成本的一小部分,但这仍然超出了普通人的承受能力,而我们的目标是让每个人都能负担得起这一过程。

一旦这成为可能,个人将能够受益于更好,更多个性化的医疗保健

医生就能看病人的基因组测序了解他们可能是什么健康问题,他们可能是遗传敏感或者可能更多或更少可能有效的治疗。

医生将能够查看患者的测序基因组,以了解他们可能易受的健康问题。

全球研究界也将作为更便宜的测序效益,这可能会转化为更序列的人类基因组,它们将能够分析,寻找可能影响未来医疗保健的模式或变量。

例如,通过分析100,000个测序基因组,U.K的研究人员最近发现了肠癌和常见的肠道细菌之间的联系,这可能影响未来治疗该疾病。

测序更多基因组降低了成本

十多年来,研究人员一直在四处研究100美元作为对每个人提供基因组测序的目标价格 - 以及2月26日,中国的遗传测序公司MGI宣布它已经开发了最终实现这一目标所需的技术。

在佛罗里达基因组生物学和技术会议的年度进步的最后演示期间,MGI透露它开发了DNBSeq-TX,一个平台,可以一次序列700基因组,远远超过任何当前可用的序列仪。

它的体积很大,和a结合独特的新型测序化学还有一个机器手臂,可以降低每个基因组的成本一次测序少于700个基因组,而每个基因组的成本会更高。

“这些系统将优先考虑真正大规模的人口遗传学,百万人项目,”MGI的首席科学官员Radoje(RADE)Drmanac告诉MIT技术评论

如果只有10万人的测序基因组已经促进了新的医疗发现,只想想象他们可以在一百万百万的手中找到哪些研究人员 - 如果MGI的系统就像它声称一样,那么情况很快就可以了。

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