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移动世界。
基因组分析应用

主要图像由Andrew Brumagen

每个生物的细胞里都有一个基因密码,叫做基因组,写在DNA里。科学家们在1977年第一次发现了如何读取或“测序”DNA,从那时起,他们已经对整个基因组进行了测序成千上万的物种包括动物病毒和人类

虽然基因组测序本身很酷(隐藏的代码被发现了!),但能够分析这些基因组更酷——在这些代码中有可以帮助我们的洞见治疗疾病,理解病原体,甚至应对大流行

今天,科学家们可以使用手持式测序设备,他们可以利用这些设备对世界各地的生物基因组进行测序从海底到太空。然而,他们仍然需要依靠专门的笔记本电脑进行基因组分析,在这些具有挑战性的地方工作时,这可能是一种负担。

现在,来自寒春港实验室(CSHL)的科学家团队开发了世界上第一个用于基因组分析的流动应用程序 - 将任何科学家用手持式序列机和智能手机转向移动遗传学实验室。

基因组分析正在进行中

八年前,当14岁的Aspyn Palatnick还是一名在CSHL实习的高中生时,他和研究员Michael Schatz注意到,虽然测序仪越来越小,但用于基因组分析的设备却没有变小。

Palatnick,谁现在是Facebook的软件工程师,必须编程最终会成为Igenomics - 免费,开源基因组分析的应用程序。

在一个帕拉特尼克和他的合作者在《Gigascience》杂志上发表报告称,这款应用可以像流行的笔记本电脑系统一样快速、准确和可靠地分析病毒和微生物的测序基因组。

具体地,该应用可以将新序列的基因组映射到参考基因组,常见的基因组分析过程称为“读一致性。“这可以告诉你有机体是什么或者与他人有多密切相关。它还可以识别测序基因组与参考的不同之处 - 这被称为”变量调用。"

笔记本电脑不需要

该应用程序在设备上完成所有的处理——如果研究人员在某个不可靠的互联网接入的地方,这是一个重要的优势。然而,这确实限制了该应用程序可以分析的基因组的大小——病毒和微生物是可行的,但更大的基因组,比如人类基因组,就不行。

尽管如此,能够分析细菌的基因组可以揭示见解,例如突变,这可能是治疗感染的关键 - 现在,科学家们将能够进行这个基因组分析,而无需铺设昂贵的笔记本电脑。

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