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基因测试会遗漏导致疾病和神经系统紊乱的“隐形”突变

的发展快速和廉价的DNA测序允许科学家寻找相关的基因和突变许多疾病。但一些被广泛认为有某种遗传基础的疾病——比如自闭症或先天性心脏病——却被证明更难攻克。通常,已经发现的少数基因无法解释大量缺乏它们的病例。但一项新的研究在一个自然Journal认为可能有整个宇宙的突变,叫做epivariations这些疾病在普通基因检测中是看不见的,但仍可能导致先天性疾病和神经发育障碍。这将对这些疾病的治疗、预防和诊断产生巨大的影响。

突变101例如你可以把这部分读进去帕特里克·斯图尔特的声音)。人类DNA是构成一个人的密码。它是用四个分子碱基写成的,分别用字母A、C、T和g表示。这些字母拼出了“单词”(或基因),它们告诉你的身体要制造什么样的蛋白质,以及在哪里、什么时候、多久制造一次。“突变”通常是指DNA字母的随机变化——打印错误、遗漏单词、重复页面或粘贴到错误章节的部分。通常,这些变化是无害的,但有时它们会导致疾病或发育问题。

阅读它字体多亏了下一代DNA测序技术,科学家们现在可以轻松阅读你基因密码中的每一个字母——全部30亿个字母。十年前,测序这样一个基因组需要1000万美元;如今,它的售价约为1000美元。*这导致了基因检测的一场革命,使科学家能够发现数千种与疾病相关的基因变异和突变。但与此同时,个体化基因测序显示,许多出生时患有发育障碍和先天性疾病的患者似乎没有任何突变。拼写检查没有发现问题。他们的基因和其他人一样,但他们就是不喜欢和其他人一样。

基因“Wite-Out”字体研究人员认为答案可能在于表观遗传突变:遗传的基因变化函数这不会影响因此不会出现在标准的基因测序中。我们经常谈论DNA,就好像它只是一串字符,就像计算机代码一样——但是,当然,DNA是一个三维分子。这些“字母”只是化合物,有时,它们可以吸收另一种化合物甲基。这本质上是把甲基“加在”DNA上,而不替换或删除任何东西。这个过程对很多事情都很有用,包括调节生长,但它能做的一件事就是抑制基因的生长表达式在不改变其拼写。把它想成涂改液:所有的字母仍然在那里,但是一些单词被模糊或掩盖了,所以细胞无法阅读。

我们的研究表明,这些表观遗传突变是人类疾病的重要原因。

教授安德鲁·夏普伊坎医学院遗传与基因组科学系

被忽视的:科学家们对甲基化等表观遗传变化的了解已经有一段时间了,但它们作为先天性疾病的可能原因还没有引起太多关注。到目前为止,表观遗传学在基因测序的淘金热中很大程度上被忽视了。但是遗传数据最终开始显示很多疾病基因(甚至已知的基因原因)没有在许多患者的DNA中显示出来。

伊坎医学院(Icahn Medical School)的研究人员决定系统地分析大约500名患者的“甲基化特征”,这些患者的任何相关突变检测均为阴性。他们发现DNA甲基化的变化可能“对基因表达的影响堪比功能缺失突变。”换句话说,基因仍然存在,但身体无法读取指令。他们发现,这些表观遗传效应可能是20%的患者先天性疾病的来源。

结果这加深了许多遗传疾病的复杂性,但它也有助于解决许多明显的随机性,这些随机性使遗传学家陷入困境。在基因测序中加入甲基化分析可以揭示潜伏在我们DNA中的这些看不见的突变,这可能会成为医生了解许多患者疾病所需的拼图。正如第一作者安德鲁·夏普(Andrew Sharp)所说,它“可以帮助我们发现多年来一直困扰我们的先天性和神经发育疾病的病因缺陷。”

*如果你做过23andMe或其他消费者基因检测服务,通常收费200美元左右,那可能是基因分型,而不是测序。基因分型就像略读或快速阅读——你不是读每一个字母,但你得到它的要点。基因分型对于了解一个基因的几种已知变异中哪一种是有用的,但它忽略了很多细节,而且如果它不是已知变异的一部分,它通常不会发现单个字母的突变。

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