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重复突变

领先图像©vrx123 / Adobe Stock

研究人员第一次在活体动物身上成功地通过基因编辑逆转了一种被称为“复制突变”的基因突变。

他们通过给一只具有杜氏肌营养不良症(DMD)患者基因突变的活老鼠做实验。然后,他们通过基因编辑纠正突变,治愈了这只老鼠。

“如果你告诉我,总有一天科技会修复基因突变,我会告诉你,‘不,我不这么认为。’”

罗纳德•科恩

“我希望(……)每个人都退后一步,想一想我们甚至可以开始思考如何修复基因突变,这是多么令人难以置信的迷人,”Ronald Cohn,该研究的首席研究员、多伦多SickKids医院的总裁兼首席执行官,告诉CTVNews.ca

“因为我可以告诉你,十年前,如果你告诉我有一天科技会修复基因突变,我会告诉你,‘不,我不这么认为。’”所以我们处在一个全新的、令人兴奋的、完全不同的世界。”

科恩遇到了一个家庭,他们19岁的儿子在四岁半的时候被诊断出患有这种罕见的疾病。DMD是一种致命的、目前无法治愈的遗传疾病,它会随着时间的推移导致身体肌肉退化。

这种疾病通常是由一种叫做肌营养不良蛋白的肌肉蛋白基因错误引起的。但对于10 - 15%的患者包括这位19岁的患者在内,这种疾病是由重复突变引起的,其中一部分基因出现了两次。

科恩和家人成为朋友后,男孩捐赠了一份基因样本用于研究。科恩能够在一只实验鼠身上复制男孩的复制突变。

科恩的研究小组给老鼠注射了一种CRISPR分子,旨在消除突变并(有希望)恢复该基因的正常功能。

结果令人难以置信。

前后的图片显示了老鼠的肌肉力量和状况之间的巨大差异。在CRISPR治疗后,肌肉衰弱的迹象消失了。

不久前,基因疗法成为一种很有前途的治疗方法杜氏肌萎缩症。但是传统的基因治疗与基因编辑是不同的过程。基因疗法的工作原理是将无害的携带基因的病毒注射到人体内,从而产生一个新的、有功能的缺陷基因副本。对于DMD来说,这个缺陷基因就是营养不良基因。

但在基因编辑方面,科学家们使用CRISPR(一种基因剪刀)直接改变现有的DNA,而不是在旧的基因旁边插入一个新基因。

在由复制突变引起的DMD病例中,CRISPR可以简单地剪掉有害的复制基因,这比导入一个新基因或替换旧基因简单得多。

结果令人难以置信。在CRISPR治疗后,肌肉衰弱的迹象消失了。

这是治疗几种罕见遗传疾病的积极一步,因为同样的技术可以应用于其他遗传疾病。

科恩说:“如果你纵观我们所有的遗传疾病,约有10%是由我们所说的复制突变引起的。”“理论上,(我们技术背后的)概念和方法论确实适用于任何复制突变。”

然而,DMD也可能由影响营养不良基因(人类基因组中最长的基因)的其他突变引起。DMD最常见的原因实际上是缺失突变,即基因的一部分缺失。(针对这类DMD的基因疗法仍然必须尝试插入一个完整的基因副本,这比删除一个副本更难做到始终如一。)

这项研究发表在科学杂志EMBO分子医学这是证明研究人员可以安全地使用CRISPR纠正复制突变的第一步。虽然在小鼠研究上的成功并不总能转化为在人体实验上的成功,但科恩表示,他的下一步是将这项技术作为药物开发,然后进行临床试验。

“我真的相信,总体而言,这项技术,基因组编辑技术,将会在10年、15年后改变我们行医的方式。我希望在我退休之前,”他说。

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