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Duchenne肌肉营养不良

引导形象©INS / Adob​​e Stock

2018年,一个年轻男孩是第一个接受危险的基因治疗的人,致命疾病削弱肌肉,通常会杀死年轻患者。现在他终于可以再次走路 - 希望所有患有杜鹃肌营养不良营养不良的孩子都能。

Conner Curran是Chris和Jessica Curran最古老的儿子。但你不会猜到他。与他的两个兄弟相比,他的框架看起来很小 - 其中一个是他的双胞胎。

四岁,医生诊断患有杜鹃肌营养不良的癌症,致命的遗传紊乱,导致身体中的每一个肌肉逐渐浪费。突变的儿童导致杜鹃肌营养不良症 - 通常是男性 - 他们的行走能力,坚持物体,甚至微笑。其中大多数被12岁的轮椅局限于12岁。

“当我们获得康纳的诊断时,我们的生活永远改变,我们以某种方式总是找到回希望的方式,”Conner的母亲,杰西卡·柯兰,告诉Ridgefield的Hamelethub。

Connor的父母,杰西卡和克里斯库兰,推出了该组织“在肌营养不良的善意“为了帮助找到治愈他们呼吁民选官员到基金研究,并通过KOMD组织,他们已经筹集了超过$ 800,000杜氏肌营养不良症的研究。

“我们相信治疗方法在那里进行康纳,我们迫切需要帮助提供有前途的研究,以便为他找到这种治疗,”克里斯库兰告诉美国曲棍球杂志。

两年前,Connor是第一个接受Duchenne肌营养不良症的新基因治疗的治疗,这是由X染色体上缺失或受损的患者基因引起的。(因为男孩只有一个X染色体,如果一个人损坏,它们就没有备份副本。)

基因治疗治疗旨在通过用数十亿无害的基因携带病毒注入他的新功能副本来取代错误的基因。病毒将肌营养蛋白基因的新拷贝递送给他的细胞。

“这个概念非常简单,”北卡罗来纳大学医学院在教堂山的药剂学家Jude Samulski,告诉美国国家公共电台。“你错过了一个基因,所以你(把它放回去。”

Samulski在最初克隆了载体病毒的团队上。腺相关病毒(AAV)已成为基因治疗的黄石。

“这个概念很简单,你错过了一个基因,所以你(把它放)回来。”

Jude Samulski.

2001年,他形成了Asklepios Biopharmaceutical.他的团队在其中制作了一种营养营养蛋白基因的浓缩版,它们用于实验室研究和动物研究。2018年,他将他的研究销售给辉瑞,培养临床试验和八个其他男孩,展示了有希望的结果

康纳康复康复。在手术之前,他只能爬几座楼梯。今天,他再次走路。

“在三周内,他正在跑上楼梯,”杰西卡告诉美国国家公共电台。

到目前为止,只有九个男孩接受治疗和研究人员不知道治疗是否会产生持久的影响。辉瑞现在正在准备推出大规模的临床试验,看看该程序是否可以是Duchenne肌营养不良患儿的生命变化的解决方案。

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